本篇文章给大家谈谈frax,以及frax是什么意思对应的知识点,希望对各位有所帮助,不要忘了收藏本站喔。
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一、伸舌样痴呆--先天愚型
先天愚型是一种最常见的常染色体综合征,又称唐氏综合征、21三体综合征。其发病率约为新生儿的1/1000-1/500,随着母亲年龄的增大,分娩出患儿的风险逐步增高。
本病最突出、最严重的表现是智能低下,生长发育迟缓。病情较轻的患儿可学会阅读或做简单的手工劳动,重者语言困难、生活不能自理,甚至完全痴呆,为白痴。与同龄人相比,随着患者年龄的增大,智力差距越来越大。患者抽象思维能力极差,常常爱好模仿,有的喜爱歌舞,性格活泼。
有趣的是,不论国家、种族和性别是否相同,患者的面部特点都非常相似,都具有特殊的呆傻面容:鼻梁低平,两眼距离宽,眼裂小,外眼角上斜,内毗赘皮明显,嘴小唇厚,上胯高尖,口常半张开,舌大常伸出口外,流涎,故又称伸舌样痴呆。
此外,患者四肢较短,手宽而肥,50%患者双手为通贯手,手掌atd角增大,约大于60度。指短粗,小指常短小内弯,只有一条指褶纹,70%以上患者足拇趾球部为腔侧弓状纹。约50%患者伴有先天性心脏病。男患者可有隐睾,尚未见有生育者,女患者通常无月经,但有少数能妊娠和生育。患者抵抗力弱,易患肺炎,患白血病的发病率为普通人群的15~20 倍。患儿需通过染色体检查确诊,按其核型可分为21三体型、嵌合型及易位型三类,这三类的比例和遗传情况各不相同。以21三体型(核型为47,XX或XY,+21)最多,约占95%,患者几乎都是新发生的,一般认为其发生率随着母亲生育年龄的增大而增加。此外,也可能有极少部分是遗传的,其母亲为21三体患者或嵌合体。约50%的患儿在5岁前死亡。目前主要是通过药物减轻某些症状,通过加强训练使患儿生活自理并能从事某些
有益劳动,从而减轻家庭和社会的负担。
二、怕光的"羊白头"--白化病
日常生活中,人们可能会偶尔发现这样一种人,他们的皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。不管经过多长时间的阳光照晒,他们的皮肤也不会变黑。这种人的眼睛里的瞳孔、虹膜呈淡粉红色,有时呈现淡蓝、微黄色。他们的眼睛对光线的刺激非常敏感,极度畏光。所以他们总是眯着眼睛看东西,加上毛发无色素呈白色,所以民间称这种人为"羊白头"。
现代医学认为"羊白头"实际上是患有一种特殊的遗传病--白化病。在人体的正常代谢中,会产生一种氨基酸叫酪氨酸。酪氨酸在酪氨酸酶的催化下最终可变成黑色素。我们黄种人的毛发、眼睛里的虹膜近于黑色;白种人,经过阳光照射,他们的皮肤也会变得比原来黑,这都是因为人体可产生黑色素的缘故。对于白化病患者来说,他们体内决定酪氨酸酶的基因发生了突变,因此不能编码翻译出有正常功能的酪氨酸酶。这样就不能使体内的酪氨酸转变为黑色素。病人因为不能生成黑色素而表现出"白化"现象。
为什么白化病患者的瞳孔和虹膜会显出粉红、浅蓝或淡黄颜色呢?患者的瞳孔和虹膜由于缺乏黑色素的"掩盖",就会显现出毛细血管的粉红色。由于光的散射作用,虹膜有时也呈现浅蓝。呈现淡黄色主要是因为患者仍能正常地产生黄色的胡萝卜素。患者由于无黑色素对光线的阻挡,所以光线可直接强烈刺激视神经,故病人畏光而眯眼。
白化病是一种常染色体的隐性遗传病(AR),所以当个体是隐性纯合子(aa)时才发病。如果某白化病患者的双亲表型正常,那么他们必然都是致病基因a的携带者(Aa),否则后代无法获得隐性纯合子(aa)而发病。白化病发病率约为1/20000~1/10000。白化病患者应注意保护眼睛和皮肤,避免过强过久的光照,否则易造成视力下降和皮肤病变甚至癌变。
三、警惕婴儿尿臭--苯酮尿症
正常出生的婴儿,发育到3~4个月时,如果他(她)的尿液、汗液有一种特殊的腐臭味、智力发育逐渐落后于同龄小孩,同时伴有毛发变黄、肤白而细腻、虹膜黄色(白种人呈蓝色)、容易激动、肌张力高、貌似猿猴,应当引起父母亲的高度注意,尽早地去医院检查。因为这样的小孩很可能患有一种特殊的遗传性疾病--苯酮尿症。
苯丙氨酸是人体的一种必需氨基酸,主要由食物提供。它除了参与蛋白质合成外,可经过苯丙氨酸羟化酶的催化作用而转变为酪氨酸,酪氨酸再经过一系列的酶促反应变成黑色素、肾上腺素、甲状腺素、尿黑酸等。苯酮尿症是因为患者体内编码苯丙氨酸羟化酶的基因发生突变,使肝内苯丙氨酸羟化酶缺失,因此不能将苯丙氨酸转变为黑色素。积累在体内的苯丙氨酸通过旁路代谢先转变为苯丙酮酸,最后变成苯乳酸、苯乙酸和邻一羟苯丙酮酸等带有臭味的旁路代谢产物。这些物质随尿、汗排出,以致患儿的尿、汗有特殊的臭味。
另外,旁路代谢产物的堆积可抑制大脑中神经活性物质γ-氨基丁酸和5-羟色胺的生成,影响脑的发育,表现为患者智力低下。同时,由于苯丙氨酸的代谢障碍,体内的酪氨酸不足加上旁路产物抑制酪氨酸酶活性,患儿不能有效生产黑色素,因而苯酮尿症的患儿也有皮肤、毛发的"白化"现象。由于患者皮肤白、智力弱,故称"白痴"。
苯酮尿症也是一种常见染色体隐性遗传病,此病的群体发病率为1/16000。苯丙氨酸羟化酶基因位于12号染色体上。
本病以预防为主,发现得越早越好,一经确诊,立即停乳,喂以低苯丙氨酸的食物,目的是使患儿吸取不到苯丙氨酸而不能产生旁路代谢产物。待大脑发育基本完成后,才可逐渐放松控制。
四、不能吃奶的怪病--半乳糖血症
母乳是母亲专为婴儿准备的最理想的天然食品,它含有新生儿生长发育所需的全部营养成分,营养搭配平衡,最适合小儿生长和智力发育的需要,也最利于新生儿的消化吸收。所以,现在普遍提倡母乳喂养,母乳不足时才以动物乳补足。
但是并不是所有的婴儿都能接受自然界专为他们准备的厚礼--乳类食品,半乳糖血症患儿就是其中一种。患儿对乳食过敏,哺乳后呕吐、腹泻,喂养困难造成营养不良,继而出现肝肿大、黄疸、腹水和白内障、智力发育低下,如继续喂奶,病情会加剧。
生物化学分析表明,乳类含有乳糖,乳糖经消化道乳糖酶分解产生葡萄糖和半乳糖。在正常婴儿体内,半乳糖经半乳糖激酶和1-磷酸半乳糖尿苷酸转移酶催化产生1-磷酸葡萄糖,再进一步代谢供组织细胞利用。典型的半乳糖血症患者由于基因异常导致1-磷酸半乳糖尿苷酸转移酶缺乏,使半乳糖和1-磷酸半乳糖积累在血中,除了部分可随尿排出外,还会积聚在肝脏而引起肝功能异常,甚至肝肿大和硬化;积聚在脑中可引起智力障碍。半乳糖在醛糖还原酶作用下转变为半乳糖醇,能改变眼睛晶状体渗透压,使水分进入,晶状体变性而成白内障。此外,血中半乳糖浓度升高可使葡萄糖释出减少,出现低血糖症。
半乳糖血症属于常染色体隐性遗传病。半乳糖-1-磷酸尿昔酸转移酶的基因位于9号染色体上。婴儿一旦确诊为半乳糖血症,应立即停喂乳类,用麦芽糖替代。
五、奇异的指(趾)畸形
指(趾)畸形是较为常见的先天畸形。主要有三种情况:短指(趾)症、多指(趾)症和并指(趾)症。其中,最常见的指(趾)畸形是并指症。并指症细分也有不同情况,它可能只是单纯的并指,也可能伴有并趾。但是,在同一家系的并指类型是一样的,例如,某一并指患者家系中全部患者都是第三、四指间蹼指连在一起。
短指(趾)是一种较常见的手(足)部畸形。指(趾)骨短或缺,或者掌骨变短,都可使手指(足趾)变短。短指可能伴有多指或并指。
多指(趾)症也是一种指(趾)畸形。常见的只是某单个指骨成双。增加的指位于拇指或小指(第五指)的外侧。也有一些增加的"指"只是肉块而没有骨头。
指(趾)畸形都是先天的。遗传学研究表明,单纯的指(趾)畸形大多数是属常染色体显性遗传。患者的双亲往往有一个是指(趾)畸形者。男女得指(趾)畸形的几率是均等的。还有少数的指(趾)畸形是其他遗传综合征的一种表现,其遗传方式较为复杂。对于有碍活动的指(趾)畸形一般进行手术切除。
六、先天性卵巢发育不全综合征
先天性卵巢发育不全综合征即先天性性腺发育不全综合征,又称特纳(Turner)综合征,其典型核型为45,X,故又称45,X综合征。患者表型女性,身材矮小,成人身高约为120-140厘米,眼睑下垂,内眦赘皮,小颌,后发籍低位,颈短,50%患者有蹼颈,即颈部两侧有多余的翼状皮肤,用手拉开似鸭蹼样。乳头和乳腺发育差,两乳头间距宽,肘外翻明显。卵巢发育不全,呈条索状,原发闭经,阴毛稀少,无腋毛,外生殖器呈幼女型。患者智力呈一般正常,有的稍差。常伴发心脏缺陷和多发性骨骼畸形,第四、第五掌骨短,第五指短而内弯。通常尿中缺乏雌激素。X染色质检查为阴性。
本综合征的核型非常复杂,除典型的45,X,还有嵌合型以及各种结构异常的核型。由于染色体异常情况不同而表型差异也较大。嵌合型个体如异常核型的比例较小时,则其临床症状一般较轻。根据资料推测约有98%的45,X胚胎在孕早期自然流产,只有2%发育异常,程度较轻者能存活。在新生女婴中的发病率约为1/5000~1/2500,一般出生后均能存活。
该病发生原因主要是双亲之一在性细胞形成过程中,发生了性染色体的不分离,致使性细胞中发生了性染色体的丢失,约75%是由于父方精子的性染色体丢失。另约10%是由于受精卵卵裂过程中性染色体的不分离,导致嵌合体的形成。患者在14岁前应用雌激素治疗,可促进第二性征和生殖器官的发育、乳房发育、月经来潮、心理状态改变等。目前倾向于儿童期可给予生长激素帮助其生长发育,以免成人后身材矮小,至青春期给予雌激素治疗。
七、先天性睾丸发育不全综合征
先天性睾丸发育不全综合征又称原发小睾丸症,或47,XXY综合征,即患者核型比正常男性多了一条X染色体。本综合征的发病率相当高,在男性新生儿中约占1/1000-1/800,在弱智学校男性中或精神病患者以及刑事收容机构的人群中约为1%,在因男性不育症而就诊的患者中,约占1/20。
患者外表为男性,通常在儿童期无任何症状,青春期开始后,症状逐渐明显。身材高,四肢长,体力较弱。具有男性外生殖器,阴茎短小,小睾丸,无精子,因而不育。男性第二性征发育差,腋毛、阴毛稀少或无,无胡须,喉结不明显。青春期常见乳房发育似女性乳房,皮下脂肪堆积,皮肤细腻,性情体态均趋向女性化,若此期查尿时,可发现促性腺激素明显增加。患者往往在青春期症状明显时才就诊。部分患者可见智力低下,有的具有精神异常或精神分裂症倾向。X染色质和Y染色质检查均为阳性。患者核型80%为47,XXY;约15%为嵌合型。患者的染色体越多,其性征和智力障碍越严重,并伴有多发畸形。这种异常核型发生的原因是由于亲代性细胞形成过程中性染色体不分离的结果,约40%发生于父方,60%发生于母方,可能与母亲的年龄有关,母亲年龄高的易发生。通常用睾丸酮治疗可以收到明显效果,可促使第二性征发育并改善患者的心理状态。
八、"超雌"和"超雄"
核型为47,XXX的X三体患者,表型女性,具有三条X染色体,被称之为"超雌",是一种女性常见的染色体异常。其发病率在新生女婴中约为1/1000,在女性精神病患者或智能缺陷者收容机构中约占4/1000。通常,少数X三体综合征患者具有原发闭经或继发闭经,有的具有月经减少或过早绝经等现象。有的患者乳房发育不良,无腋毛,无阴毛,外阴呈幼女型,卵巢功能异常。约有2/3病人智力稍低,并有精神障碍。多数X三体综合征个体表型正常,其性功能和生育能力等都正常。
X三体综合征的核型除典型的X三体外,可见嵌合体如46,XX/47,XXX,其临床症状一般较轻。此外,有些患者具有多条X染色体,如48,XXXX,49,XXXXX等,一般来说X染色体越多,智力发育越差,性征受影响越大,发育畸形越严重,患者的面容类似先天愚型患者。早期采用雌激素治疗,可改善机体的性征。
核型为47,XYY的男性个体,曾被称为"超雄"个体,患者儿童期生长较快,成年后身材高大,常超过180厘米。智能轻度低下或正常,言语发育迟缓,多数有性格和行为异常,如性格暴躁或孤僻,好攻击人,常易发生攻击性行为。多数患者性发育正常,具有生育能力,少数性发育不全,偶尔可见隐睾、睾丸发育不全,并有生精过程障碍和生育能力下降、阴茎小、尿道下裂等。有两个Y染色质。该病的发生率一般在男性人群中约为1/1000,在精神病院和监狱等机构中检出率明显增高,可达3%。
除47,XYY核型外,已报告的还有47,XYY/46,XY嵌合型以及48,XXYY"双男性"核型等。 48,XXYY患者既有47,XYY综合征的特点,又有47,XXY综合征的表现,此外患者智力发育障碍严重。其发病率4/10000,但在精神病院或犯罪收容机构中检出率可提高数十倍至一百倍。
九、脆性X呆傻人
脆性X即脆性X染色体(Frax)是指X染色体长臂近未端处具有一脆性部位,位于X 染色体长臂2区7带远侧(Xq27.3),呈现为不着色的缩窄或裂隙,致使长臂未端调Xq28形成随体样。脆性部位容易发生断裂,从而导致缺失和无着丝粒断片。
一类伴有脆性X染色体的X连锁智力低下疾病,称为脆性X染色体综合征。患者为男性,智力障碍,多数为中度或重度智力低下,大睾丸在青春期后更为明显,一般比正常男性大一倍以上。此外,患者还具有特殊面容:颜面瘦长,前额突出,大嘴厚唇,下颌大而前突,大耳朵。语言有障碍,常常说话延迟,或仅发简单音节。性情孤僻或表现为多动症。这些临床特征对诊断具有一定价值。据调查,脆性X染色体综合征在男性群体中的发病率约为0.92‰,在所有智力低下的男性中约占10%~20%。其发病率仅次于先天愚型。
如女性个体携带有脆性X染色体,则为脆性X染色体女性携带者,过去认为女性携带 者表型是正常的,后经研究发现约有1/3女性携带者表现轻度或中度智力低下,据估计女性携带者约占女性人群的0.5‰。对于本综合征患者的治疗,男性患者需早期进行语言训练及特殊的辅助教育,基于缺乏叶酸的培养基能检出脆性X的原理,已开始应用叶酸治疗,使受试者症状有不同程度的改善,可提高智力,改善患者的行为,其疗效与治疗年龄密切相关,年龄小者效果较好,但因临床应用病例不多,对疗效评价及临床常规应用尚待进一步研究探讨。
十、13三体综合征
13三体综合征又称帕桃氏综合征,主要是13号染色体多一条。新生儿中的发病率约为1/7000~1/5000,女性明显多于男性。患者出生时体重低,生长发育明显迟缓,智力发育差。通常小头,前额低斜,前脑发育缺陷,小眼球或无眼球,严重唇裂,并常伴有腭裂,耳低位,耳廓畸形,常有耳聋。约有2/3患者双手为通贯手,atd角增大,多指(趾),拇趾球部多为腓侧弓形纹,足后跟向后突出,足掌中凸呈摇椅状足,内脏畸形,极为普遍,80%以上患者有先天性心脏病(房、室间隔缺损、动脉导管微闭)、多囊肾。男性常有隐睾和阴囊畸形,女性则阴蒂肥大,多有双阴道、双角子宫、卵巢发育不全等。
由于13三体综合征患儿多发畸形,临床症状较先天愚型严重得多,故死亡率高,约45%的患儿出生后1个月内死亡,90%在6个月内死亡,能存活到3岁者少于5%,存活到10岁的只有个别报道。患者核型主要为三体型46,XX或XY,+13,少数为嵌合型和易位型,根据资料报道,13/14易位型占58%,即患者第13号染色体和第14号染色体发生易位,形成一条易位染色体t(13q14q)。此外13/15易位型占4%。易位型可以是新发生的,也可能是双亲之一(主要是母亲)遗传的,即双亲之一为易位携带者。当双亲之一为易位携带者时,生产患儿的风险不超过5%,因其绝大多数异常胎儿流产死亡。
停经后女性,因失去荷尔蒙保护,除了会有更年期不适,骨质渐渐流失造成日后骨质疏松或骨折更是一大威胁。在骨质疏松特别门诊会发现民众对腰酸背痛、膝关节、踝关节疼痛比较敏感,因外在症状认为自身骨质差而就医,或者因为在卫生所或诊所的健康检查中筛检出来而赴门诊咨询,显示国人渐渐重视骨质疏松的问题。
陈英贞医师表示,骨质疏松容易骨折,但不一定要做骨质密度检查,以FRAX公式也可以计算骨折机率。
卫生署台南医院家庭医学科陈英贞医师表示,骨质疏松症代表骨头强度变差,容易发生骨折,防治骨松最主要就是预防骨折,减低骨折机会。因此预估个人骨折机率,可以辅助医师作骨质疏松症的说明、诊断与处置。在台湾医界共同的努力下,世界卫生组织(WHO)依据台湾提供的流行病学统计数据,为国人量身打造一套骨折风险评估计算公式FRAX TAIWAN(网址:shef.ac.uk/FRAX/tool.jsp?country=26),只要将相关因子键入,包括年龄、性别、体重、父母髋骨骨折病史、跌倒骨折病史、服用长期类固醇之有无、是否有类风溼性关节炎、是否抽菸、饮酒过量等,就能得到属于个人的十年骨折机率评估。
以FRAX公式计算骨折风险,并不一定需要骨质密度检查,若计算得到的10年骨折风险很低,即使骨质密度不好,也不影响结论,因此针对较年轻民众,可建议不需要浪费金钱测量骨密度。反之,若没测骨质密度前所计算出来的10年骨折风险很高,就算没有测骨质密度,也建议直接治疗。而处在10年骨折风险居中的病人,会建议以骨密度协助临床决定。
陈英贞医师强调,标准的骨质密度检查,是以双能量光子吸收仪(DXA)来检测腰椎和髋关节,建议65岁以上妇女、或有骨松危险因子的停经后女性来做检查。一般诊所或卫生所免费检测的多为筛检用的超音波骨质检查仪,测量手腕骨或脚跟骨,不代表真正的骨质密度。目前在健保规范下,筛检用的骨质密度检查(DXA)都需要自费,健保只有给付给已确定有骨质疏松症的治疗追踪。
虽然DXA大多自费做,但是检查后能了解个人骨密度,通常患者会更注意钙质饮食、晒太阳与加强运动以及避免跌倒。毕竟防跌是骨折预防的基础,也提醒多重用药患者或有使用镇静安眠药物病人,要特别小心药物引起的晕眩造成跌倒骨折的机会。
TRAX 是fracture risk assessment 的缩写。
其全称是Fracture risk assessment tool.
简称:TRAX工具
"FRAX 是一种利用临床危险因素来评估每位个体发生骨质疏松性骨折绝对风险的软件工具。
该软件可以根据股骨颈骨密度 (BMD) 和骨折危险因子情况,通过一系列大样本循证医学原始数据,预测出某位患者 10 年内发生骨折的可能性,这种骨折部位包括髋部骨折百分率,也能计算出全身主要部位骨折的百分率。
其中,主要部位骨折定义为脊柱、髋部、前臂及肱骨骨折。”—引用部分来自丁香园
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慎防产后骨质流失,趁年轻,保骨本! 女性骨质流失的速度,随年龄及生产过后,宛如坐云霄飞车快速下滑。您可知骨质流失的影响多大吗?骨质流失的过程静悄悄,当症状出现时,补救也难。因此本篇特邀骨松学会医师及专家告诉你,该怎样避免产后骨质流失。 骨骼的新陈代谢
骨头可说是人体最坚硬的部份;然而,随年龄增长及逐渐老化的过程,骨质也会跟着岁月流失。因此,面对骨质的快速流失,并非消极的等到老了才想到怎样治疗,必须趁著年轻骨骼最健康的巅峰期,积极保存骨本;这样日后才能更有条件,对抗人人都要慎防的骨质流失问题。
成功大学医学院附设医院家庭医学部主治医师张尹凡表示,多数人以为成人之后骨骼就永远不变;但实际上,人体骨骼是持续在新陈代谢中。通常骨骼的新陈代谢,约需三个月左右的时间,且需要借由「蚀骨细胞」及「成骨细胞」来共同完成。骨骼新陈代谢的过程中,蚀骨细胞首先会将破损及老旧的骨头清除,然后交由成骨细胞负责将新的骨头修补填平,如此方可维持骨骼健康。因此,骨折后约需三个月左右才可痊愈;俗谚常说「伤筋动骨100天」,此言并非全无道理的!
骨量VS.女性年龄的关系
张尹凡医师说,女性的骨量通常在25~30岁之间达到颠峰;换句话说,应在30岁前尽可能储存骨本,过了30岁骨量就只会慢慢流失,很难再增加。而女性过40岁以后,骨量更是开始加速流失;通常流失最快的时间,就是在女性刚停经的3~5年(注:女性平均停经年龄为50岁),此时流失速度甚至会比平时快了3倍之多。
因此张尹凡医师叮咛,女性在30岁前,务必要多多储存骨本,如果本身骨量越多,也越能应付生产前后可能面临的骨质流失等现象;相对的,如果等40岁以后才了解保存骨本的重要性,这时才知道要加紧补骨本,这样来得及吗?张尹凡医师说,其实并不会来不及;30岁之前是储存骨本,30岁之后是积极保持骨本,只怕什么都不做而造成骨本的持续流失。所以唯有趁早积极储存保存骨本,可有助于减缓骨质流失。
骨质流失的原因
张医师表示,一般来说,骨头在新陈代谢的过程中,蚀骨细胞会不断清除老旧破损的骨骼,然后成骨细胞再生成新的骨骼,两者去除及生成的速度会大致相等;然而随着年龄的增加及女性荷尔蒙的减少,蚀骨细胞的作用会大于成骨细胞,因此骨小梁变得越来越薄、越来越细,影响骨骼的微细结构,最后造成骨折的发生。
何谓骨质疏松症呢?张尹凡医师表示,亦即「因骨量减少或骨密度(bone mineral density, BMD)降低,而使骨骼微细结构发生破坏的疾病;而随着骨量恶化的结果,也将导致骨骼的脆弱,并使骨折的危险性大为增加」。许多人会认为年纪大了不小心跌倒导致骨折是「正常」的;然而理论上以一般人身高的高度滑倒跌倒,正常的骨头应该是不会骨折的!
骨质疏松症引起之骨折最常见在腕部、脊椎及髋骨(大腿骨,与骨盆交界处),骨折的部位与跌倒的反应及机转有关。较年轻的族群跌倒时,因为反应较快,还可以用手撑住避免跌倒,因此最容易发生腕部骨折。老人则因反应较慢,无法用手撑住,若往后跌倒臀部着地,则容易造成脊椎压迫性骨折;若不慎侧身跌倒,则容易造成髋骨骨折。
张尹凡医师表示,许多民众会以为骨折只要开刀接起来就好了;然而许多研究指出,骨折可造成老人卧床及活动受限、不能自由行走等问题。以髋骨骨折来说,90%的老人骨折后无法再爬楼梯;发生髋部骨折的老人,一年内死亡率男性约22%,女性约15%,相当于乳癌末期的死亡率。而髋部骨折的比例,台湾为全球第九,亚洲第一。
慎防产后骨质流失,趁年轻,保骨本! 居家检测!骨松风险知多少?
要知道罹患骨质疏松症风险的高低,其实居家亦可经由简单的评估得知。张尹凡医师说,例如利用墙面,背部、臀、小腿肚及脚跟一致贴墙站立,如果枕部(后脑杓)无法贴紧墙面,则脊椎有可能罹患压迫性骨折。其次,依个人的年龄减去体重,即可计算出个人发生骨质疏松症的风险高低,若年龄减体重大于20,则罹患骨质疏松症风险大于60%。
再者,也可以透过上网搜寻「世界卫生组织之骨折风险评估工具」,只要在搜寻引擎框键入「FRAX」关键字搜寻即可找到;FRAX提供繁体中文版本,计算时国家记得选择「台湾」,即可线上计算出个人10年骨折风险,这包括:主要骨松性骨折及髋骨骨折,两大类型的罹患风险。
高风险
中风险
低风险
主要骨松性骨折风险
≧20%
10~20%
<10%
髋骨骨折风险
≧3%
1.5-3%
<1.5%
须接受药物治疗
须接受X光、骨密度检测。
毋需治疗,
定期追踪即可。
然而最准确的测量,可借由双能量X光吸收仪来检测;透过辐射剂量极低放射线(注:相当于胸部X光百分之一左右的辐射剂量)来检查;若骨密度越低,可被阻挡的放射线越少,以此来精准判断骨密度。而一般常见的超音波骨密度仪,因无放射线,较适合做为一般筛检之用。
张医师指出,一般说来,只有超过50岁以上的人,才能诊断骨质疏松症。30岁或40岁的人只能诊断为骨质流失,即使有骨质疏松问题,也还不能直接诊断就是骨质疏松症。因为骨质流失是随时间慢慢形成,直到中晚年时发生骨折症状。而有症状者,均是50岁以上,亦即为女性停经后的年龄,此时方能诊断为骨质疏松症。
以世界卫生组织判定骨质疏松症的定义,骨密度与20至29岁女性平均值相比小于等于负2.5个标准差,亦即BMD T值≦-2.5,称为骨质疏松症;BMD T值界于-1至-2.5之间称为低骨量或骨质缺乏;BMD T值-1则为正常。
慎防产后骨质流失,趁年轻,保骨本! 产前产后积极保骨本
林口长庚妇产部主治医师赵安祥表示,其实保存骨本对女性而言,确实相当重要。事实上,如果等到产后才开始注重骨本则显消极,妈咪应从还年轻也还没怀孕前,或是怀孕期间,都就要积极适当补充维生素D3、钙质等重要营养,唯有这样去保存骨本,才是最积极正确的。由于人体维生素D3的主要来源,来自阳光照射及食物,可用以调节体内钙的平衡与吸收,使人体骨骼更强健,避免日后发生骨质疏松问题。
其次,有众多的研究发现,身体内的许多器官及组织,其实都有维生素D3的接受器,各种功能的运作亦仰赖维生素D3来进行。假如缺乏维生素D3,都可能随时增加罹患癌症、心血管疾病、糖尿病、忧郁症及免疫系统方面疾病的机率。因此,国健署在2013年曾调查发现,国内逾七成以上的女性,维生素D3普遍摄取不足。因此,欧盟建议平均每人均应至少补充维生素D3约800~1000单位(IU)为宜,不过,这只是平均值,针对骨质密度检测真的较低的怀孕女性而言,那就需要更高的补充剂量了。
赵医师指出,国健署分析卫福部在2014年十大死因统计资料中发现,女性在50岁之后,进入更年期,因心血管疾病造成死亡的因素呈现惊人的成长幅度。因此赵医师建议,女性应该趁年轻,乃至孕哺期间,培养良好的生活型态,养成良好的运动习惯,培养健康的体质,则可避免未来女性面临更年期骨本大量流失的危机。
赵安祥医师说,有鉴于女性怀孕至哺乳的阶段,通常也是调整女性体质、保存骨本的关键期。假如能够在此期间,谨慎留意钙质及各方面的营养补给,往往也能给女性的体质,打下健康坚实的基础。内分泌杂志期刊更报导,催产素(Oxytocin)对女性产程、泌乳、授乳等具有重要的影响性,也有更多的研究发现,催产素与女性健康亦有密切相关。而且随女性老化,催产素分泌量也会降低,会与骨细胞代谢机转等运作互为影响。因此结论是,在女性怀孕生产的期间,体内催产素等荷尔蒙的分泌与调节活动增加,把握维持良好的状态,当然也能促进延长女性坚强的骨本、青春与健康喔!
张尹凡
学历:中国医药大学医学系
经历:行政院卫生署嘉义医院家庭医学科主治医师兼代理主任
现任:骨质疏松症医学会秘书长暨成大医学院附设医院家庭医学部主治医师
赵安祥
学历:台北医学院医学系毕业、日本大阪国立循环病院研究员
经历:骨松医学会秘书长
现任:林口长庚医院妇产部主治医师、长庚大学妇产科副教授、台湾骨松肌少关节防治学会秘书长
目录
1 拼音 2 药品说明书
2.1 低分子量肝素的别名 2.2 外文名 2.3 低分子量肝素的药理作用 2.4 药代动力 2.5 适应症 2.6 低分子量肝素的用法用量 2.7 低分子量肝素的不良反应 2.8 规格
附:
* 低分子量肝素相关药品说明书其它版本
1 拼音
dī fèn zǐ liàng gān sù
2 药品说明书 2.1 低分子量肝素的别名
低分子肝素 ,速避凝 ,那屈肝素钙
2.2 外文名
Nadroparin Calcium , Fraxiparine
2.3 药理作用
因子ⅹa活性,对凝血酶及其他凝血因子影响不大。其抗凝血因于ⅹa活性/抗凝血酶活系用化学或酶法使普通肝素解聚而成,平均分子量约为4~6kD。具有选择性抗凝血性比值一般为1.5~4.0,而普通肝素为1左右,分子量越低,抗凝血因子ⅹa活性越强,这样就使抗血栓作用与出血作用分离,保持了肝素的抗血栓作用而降低了出血的危险。
2.4 药代动力
低分子肝素的抗凝血因子ⅹa活性t1/2。明显长于普通肝素,体内t1/2约为普通肝素的8倍,其抗凝血因子ⅹa活性的生物利用度是普通肝素的3倍。静注维持12h,皮下给药的生物利用度几乎达100%。1次/d即可,使用方便。
2.5 适应症
临床用于预防手术后血栓栓塞、预防深静脉血栓形成、肺栓塞、血液透析时体外循环的抗凝剂、未稍血管病变等。少数资料报道尚可用于因肝素引起的过敏或血小板减少症的替代治疗。尚有报道用于一些栓塞性疾病的特殊治疗。本品临床应用尚处于研究探索阶段,最佳剂量和标准化问题,有待解决。
2.6 低分子量肝素的用法用量
用药剂量因人而异,宜个体化给药。
2.7 不良反应
不良反应与注意事项同肝素,用量过大仍可导致自发性出血,使用时需进行血液学监护。
2.8 规格
注射剂:5000AXaICU(相当于2050AxaIU)/0.2ml,
7500AXaICU(相当于3075AxaIU)/0.3ml
10000AXaICU(相当于4100AxaIU)/0.4ml
15000AXaICU(相当于6150AxaIU)/0.6ml
20000AXaICU(相当于8200AxaIU)/0.8ml
25000AXaICU(相当于10250AxaIU)/1.0ml
骨质疏松症是一种沉默的疾病,大多没有明显的症状,顶多有些中高龄患者出现身高变缩水、腰酸背痛、驼背等变化,但可能只要一个轻微跌倒,或是受外力撞击,就有机会造成骨折。过往要判断有没有骨松问题需要经过X光检查,如今有了新FRAX骨松性骨折风险评估工具,民众只需插入健保卡即可进行检测。
骨松不只是骨科问题!跨14个单位整合照顾系统
骨松引起的问题不单单只是骨科需要关注,因为骨折后可能引发疼痛、无法行动、可能长期残疾,影响健康生活品质,甚至死亡。
台中荣总以「骨松」为中心组成整合照护系统,透过14个跨科别团队替患者进新诊治,包括免疫风溼科、神经外科、复健科、妇女医学科、高龄医学科等等,且搭配医疗数位化发展。
健保卡一插评估十年骨质风险!
过往大家觉得要测骨质密度相对麻烦,如今有FRAX骨松性骨折风险评估工具,民众只需插入健保卡即可进行检测,李旭东主任解释:「透过FRAX工具,可进行十年的骨折风险评估,精准找出高风险族群,供医师用药参考及转介。」
但事实上不是只有骨密度会影响骨质疏松,也需要考量的包含:家族病史、个人病史、肌肉、生活安全性等,目前普遍认为骨质疏松骨折的产生,是由许多共同原因所造成,需要综合评估。
台中荣民总医院骨质疏松防治中心执行长李旭东主任说:「系统推行至今资料库已累积共计2,000多笔个案资料,各科别可透过线上资讯系统转介高风险病患,并且针对骨松提供预测、预防的筛检及治疗方案。」
全球高龄化趋势!增进民众对于骨松防治认知
在骨松防治上,对高龄患者是重要课题,李旭东主任说:「持续透过卫教活动的办理,增进民众对于骨松的认知及警觉性,降低骨折发生率,为高龄社会带来更好的乐龄生活。」
全球高龄化趋势下,可能加重医疗体系及家庭负担,如果能提早在骨松防治上落实预防医学,未来更会降低社会医疗负担。更重要的是,民众应提升对于「骨松预防」的认知,驱使骨松照护朝向数位化发展迈进。
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